Síndrome de Bourneville-Pringle: relato de caso
Resumo
A Síndrome de Bourneville-Pringle (SBP) ou Esclerose Tuberosa (ET) é uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, cuja etiologia está associada a mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Caracteriza-se pela formação de tumores benignos denominados hamartomas, que afetam preferencialmente o cérebro e a pele do portador. De 80 e 90% dos indivíduos acometidos pela SBP apresentam episódios convulsivos durante o curso da doença, sendo a epilepsia a manifestação inicial na maioria dos casos. Relata-se neste artigo o caso de um paciente adulto do gênero masculino, 38 anos, portador de SBP, tardiamente diagnosticada. O diagnóstico desta síndrome, rara e pouco conhecida, está baseado em uma associação de vários critérios, incluindo exames genéticos. O diagnóstico precoce está diretamente relacionado à evolução e ao prognóstico, e o tratamento, idealmente multiprofissional, é sintomático, objetiva melhorar a qualidade de vida do portador. O aconselhamento genético é relevante.
Palavras-chave: Esclerose Tuberosa. Síndromes Neurocutâneas. Fenótipo.
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Referências
Varella PO, Dutra LD, Serrazina SR, Balbino VD, Utagawa CY. A importância dos sinais dermatológicos para o diagnóstico da Esclerose Tuberosa: Relato de caso. Cadernos UniFOA 2010; 13:33-36.
Carbonera LA, Lajús JAS, Rodrigues CFA. Esclerose Tuberosa - Relato de Caso. Ver Neurocien 2013; 21(3):392-395.
Oliveira C, Real R, Nadais G, Garreta C. A delayed diagnosis of Tuberous Sclereosis. Galicia Clinica 2016; 77(1):33-35.
Maranhão-Filho P. Complexo esclerose tuberosa. Rev Bras Neurol. 2015;51(1):28-29.
Rodrigues DA, Gomes CM, Costa IMC. Tuberous sclerosis complex. Anais Bras. Dermatol. 2012; 87(2):184-96.
Haddad LA, Rosemberg S. Call of awareness of the updated diagnostic criteria and clinical management for patients with tuberous sclerosis complex. Rev Assoc Med Bras 2014; 60(2):94-96.
Aguiar SMF, Torres CP, Borsatto MC. Esclerose tuberosa: caso clínico. Robrac. 2003; 34(12):6668.
Araújo LJ, Muniz GB, Santos E, Ladeira JPV, Martelli Júnior H, Bonan PRF. Tuberous sclerosis complex diagnosed from oral lesions. São Paulo Med J. 2013;131(5):351-5.
Nunesmaia HGS, Nunes JC. Epidemiologia genética e clínica da esclerose tuberosa. Rev Bras Cien Saúde. 1997;1(1/3):63-74.
