X-linked agammaglobulinemia in a pediatric patient: a case report
DOI:
https://doi.org/10.30681/2526101012624Keywords:
Agammaglobulinemia, Primary Immunodeficiency Diseases, Immune System Diseases.Abstract
Objective: To report the case of a patient with X-linked agammaglobulinemia (ALX), an Inborn Immunity Error, often associated with variants in the Bruton's tyrosine kinase (BTK) protein gene, responsible for the B cells maturation. Method: To perform in this observational, descriptive study, with a single case report, data collection was carried out through an active search of medical records, after consent. Subsequently, the information collected was organized according to the CARE checklist. Results: A 10-year-old male patient complains of recurrent pneumonia and growth retardation. Through clinical and laboratory investigation, were noticed reduced levels of IgA (<0.10), IgM (20 mg/dl) and IgG (76 mg/dl), low B lymphocytes (2%) and a positive genetic test for the presence of variants in the BTK gene, leading to the diagnosis of ALX. Treatment consisted of intravenous immunoglobulin replacement, enabling a significant improvement in symptoms and serum immunoglobulin levels. Conclusion: Early diagnosis is essential and doctors must know how to identify warning signs and complement them with tests, such as blood counts, immunological evaluation and genetic tests, to confirm the condition and guide treatment effectively.
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