Agamaglobulinemia ligada ao X em paciente pediátrico: relato de caso/ X-linked agammaglobulinemia in a pediatric patient: case report/ Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en un paciente pediátrico: reporte de caso

Resumo

Objetivo: relatar caso de paciente com agamaglobulinemia ligada ao X (ALX). Método: estudo do tipo observacional, descritivo, de relato de caso único. A coleta de dados foi realizada em prontuário, após o devido consentimento. Posteriormente, as informações foram organizadas segundo o CARE checklist. Resultados: paciente de 10 anos, masculino, apresenta pneumonias de repetição, osteomielite em membros inferiores e retardo no crescimento. Por meio de investigação laboratorial, foram evidenciados níveis reduzidos de IgA (<0,10), IgM (20 mg/dl), IgG (76 mg/dl) e linfócitos B (2%), permitindo o diagnóstico aos 7 anos de idade. O tratamento consistiu na reposição endovenosa de imunoglobulinas (400mg/kg/dose), a cada 4 semanas, possibilitando a melhora dos sintomas e dos níveis séricos de imunoglobulinas. O teste genético foi realizado 4 anos mais tarde, revelando nova variante nonsense, em hemizigose, no exon 12 do gene BTK, que resulta em um códon de parada e truncamento prematuro da proteína no códon 337 (p.Cys337Ter). Conclusão: a realização do teste genético confirma o diagnóstico e configura um campo promissor na descoberta de novas terapias. O presente estudo evidenciou a variante possivelmente patogênica p.Cys337Ter, ainda não descrita nos bancos de dados populacionais.