Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en un paciente pediátrico: reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.30681/2526101012624Palabras clave:
Agammaglobulinemia, Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria, Enfermedades del Sistema InmuneResumen
Objetivo: Reportar el caso de un paciente con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX), un Error de Inmunidad Innata, frecuentemente asociado con variantes en el gen de la proteína tirosina quinasa (BTK) de Bruton, responsable de la maduración de las células B. Método: En este estudio observacional, descriptivo, con reporte de un solo caso, la recolección de datos se realizó mediante búsqueda activa en historias clínicas, previo consentimiento. Posteriormente, la información recolectada fue organizada según la CARE checklist. Resultados: Un paciente masculino de 10 años refiere neumonía recurrente y retraso en el crecimiento. Mediante investigación clínica y de laboratorio, fueron notados niveles reducidos de IgA (<0,10), IgM (20 mg/dl) e IgG (76 mg/dl), linfocitos B bajos (2%) y una prueba genética positiva para la presencia de variantes en el Gen BTK, que conduce al diagnóstico de ALX. El tratamiento consistió en reposición de inmunoglobulinas intravenosas, lo que permitió una mejoría significativa de los síntomas y de los niveles séricos de inmunoglobulinas. Conclusión: El diagnóstico precoz es fundamental y los médicos deben saber identificar signos de alerta y complementarlos con pruebas, como hemogramas, evaluación inmunológica y pruebas genéticas, para confirmar el padecimiento y orientar el tratamiento de manera efectiva.
Referencias
Rodrigues LS, Vernizzi CC, Ikuno CM, Menezes CT, Silva CMJ, Carvalho LR, et al. Considerações sobre erros inatos da imunidade – Um desafio diagnóstico na pediatria. Ed Cient Dig. 2021; 1(3):55–77.
Roxo Júnior P. Imunodeficiências primárias: aspectos relevantes para o pneumologista. J bras pneumol. 2009; 35(10):1008–17.
Jacob, CMA, Castro, APBM, Carnide, EMG. Agamaglobulinemia. Rev bras alerg imuno. 2005; 28(6):267–272.
Lougaris V, Soresina A, Baronio M, Montin D, Martino S, Signa S, et al. Long-term follow-up of 168 patients with X-linked agammaglobulinemia reveals increased morbidity and mortality. J Allergy Clin Immunol. 2020; 146(2):429–37.
Goudoris E, Grumach AS, Condino Neto A. Erros Inatos da Imunidade. Rio de janeiro: Atheneu; 2023.
Pazian NO, Cogo LL, Eli D, Riedi CA, Chong-Neto HJ, Rosario-Filho NA. Erros inatos de imunidade: tempo de diagnóstico e episódios infecciosos em pacientes ambulatoriais. Arq Asma Alerg Imunol. 2020; 4(1):93-98.
Ministério da Educação. HULW celebra 40 anos de fundação com entrega de novos serviços à comunidade [Internet]. Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares. 2020. Available from: https://www.gov.br/ebserh/pt-br/hospitais-universitarios/regiao-nordeste/hulw-ufpb/comunicacao/noticias/hulw-celebra-40-anos-de-fundacao-com-entrega-de-novos-servicos-a-comunidade
Vilela MM dos S. Protocolo de Investigação de Agamaglobulinemia ligada ao X (ALX) [Internet]. www.bragid.org.br. [cited 2024 Jun 29]. Available from: https://www.bragid.org.br/_download/protocolos/
Sociedade Brasileira de Pediatria. Gráficos de Crescimento [Internet]. www.sbp.com.br. Available from: https://www.sbp.com.br/departamentos/endocrinologia/graficos-de-crescimento/
Morais LJ, Silva BBM, Brito LAC, Lemos LAP, Lustosa MS, Carneiro RRD, et al. Predominantly antibody deficiency: case report. Rev Bras Saude Mater Infant. 2023; 23:e20220259.
Bonilla FA, Bernstein IL, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J, Frank MM, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2005; 94(5):S1–63.
Vilela MMS. Human Inborn Errors of Immunity (HIEI): predominantly antibody deficiencies (PADs): if you suspect it, you can detect it. J Pediatr (Rio J). 2021; 97:67–74.
El-Sayed ZA, Abramova I, Aldave JC, Al-Herz W, Bezrodnik L, Boukari R, et al. X-linked agammaglobulinemia (XLA): Phenotype, diagnosis, and therapeutic challenges around the world. World Allergy Organ J. 2019; 12(3):100018.
Machado LC de A, Moreira IF. Imunodeficiência primária: pacientes acompanhados hupaa/ufal no período de 1995 a 2014. gepnews [Internet]. 31º de julho de 2017;1(3):54-6. Disponível em: https://www.seer.ufal.br/index.php/gepnews/article/view/3503
Ferreira JFS. Imunodeficiências primárias na infância - quando o pediatra deve suspeitar e como deve se conduzir? Rev Saúde Criança Adolesc. 2011; 3(1):58-62.
Pinto-Mariz F. Failure of immunological competence: when to suspect?. J Pediatr (Rio J). 2021; 97:34–8.
ASBAI [Internet]. Sinais de alerta para EII passam por atualização [cited 2024 Mar 20]. Available from: https://asbai.org.br/sinais-de-alerta-para-eii-passam-por-atualizacao/#:text=2-%20Infecções%20com%20frequência% 20aumentada
Van Zelm MC, Condino-Neto A, Barbouche MR. Editorial: Primary Immunodeficiencies Worldwide. Front in Imm. 2020; 10:3148.
Chen XF, Wang WF, Zhang YD, Zhao W, Wu J, Chen TX. Clinical characteristics and genetic profiles of 174 patients with X-linked agammaglobulinemia. Medicine. 2016; 95(32):e4544.
Broides A, Yang W, Conley ME. Genotype/phenotype correlations in X-linked agammaglobulinemia. Clinical Immunology. 2006; 118(2-3):195–200.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5):405–24.
Franklin by genoox [Internet]. franklin.genoox.com [cited 2024 Mar 20]. Available from: https://franklin.genoox.com/clinical-db/variant/snp/chrX-101358401-A-T-hg38
Amberger JS, Bocchini CA, Schiettecatte F, Scott AF, Hamosh A. OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders. Nuc Aci Res. 2014; 43(D1):D789–98.
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