Fenilcetonúria: perfil dos indivíduos diagnosticados no Acre/ Phenylketonuria: profile of individuals diagnosed in Acre/ Fenilcetonuria: perfil de los individuos diagnosticados en Acre

Authors

DOI:

https://doi.org/10.30681/25261010

Keywords:

Triagem Neonatal, Fenilcetonúria, Deficiência Intelectual

Abstract

Objetivo: demonstrar o perfil dos indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria no Acre, desde a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Método: trata-se de estudo retrospectivo, de abordagem quantitativa, realizado através de dados coletados no sistema de informações da Secretaria de Estado de Saúde do Acre referente ao período de 2001 a 2019. Resultados: ao longo de 18 anos, foram diagnosticados 13 indivíduos com fenilcetonúria no Estado. A maioria ocorreu no ano de 2003 (61%), provenientes do município de Acrelândia (38%), do sexo feminino (69%). Referente a idade no momento do diagnóstico, a maioria (62%) foi diagnosticado tardiamente. A faixa etária predominante foi entre 10 a 19 anos (31%), com algum grau de parentesco (61%) e com registro de abandono de tratamento (69%). Conclusão: a raridade da doença e possíveis aspectos sociodemográficos podem estar influenciando o seguimento do tratamento das pessoas diagnosticadas, o que aponta necessidade de novas estratégias de cuidado.  

Author Biographies

  • Wellington Maciel Melo, Centro Universitário Uninorte
    Graduado em Enfermagem pelo Centro Universitário Uninorte
  • Carla Nascimento da Costa, Centro Universitário Uninorte
    Graduada em Enfermagem pelo Centro Universitário Uninorte
  • Keyla Millena Lima da Silva Amorim, Centro Universitário Uninorte
    Graduada em Enfermagem pelo Centro Universitário Uninorte
  • Ruth Silva Lima da Costa, Centro Universitário Uninorte
    Graduada em Enfermagem pela Universidade Federal do Acre (UFAC);.Especialista em Gestão de Sistemas e Serviços de Saúde (UFAC) e em Educação Profissional na Área da Saúde: Enfermagem (ENSP/FIOCRUZ). Mestre em Ciências da Saúde (UFAC). Atua como Enfermeira Auditora na Secretaria de Estado de Saúde do Acre e como Docente nos cursos de Medicina e Enfermagem do Centro Universitário Uninorte. Tem experiência na área de Enfermagem, com ênfase em Gestão e Planejamento em Saúde, Atenção Integral á Saúde da Criança e Adolescente e Saúde Pública. É revisora de periódicos científicos na área de saúde coletiva. Atualmente tem se dedicado a pesquisa com potencial interesse em produtos derivados de plantas amazônicas com efeito na cicatrização de feridas e também voltadas para saúde coletiva com ênfase nas Condições Crônicas e Atenção Integral à Saúde da Criança e do Adolescente.

References

Ministério da Saúde (BR). Ministério da Saúde reforça a importância do Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida. Brasília: Ministério da Saúde; 2019.

Ministério da Saúde (BR). Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde; 2017.

Ministério da Saúde (BR). Portaria GM/MS n.º 822/GM. Brasília: Ministério da Saúde; 2001.

Marqui ABT. Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento. Rev soc bras clin med. 2017; 15(4):282-288.

Demczko M. Fenilcetonúria (PKU). MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University, 2018. [Access in 2020 Mai 30]. Available from: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/disfunções-metabólicas-hereditárias/fenilcetonúria-pku.

Monteiro LTB, Cândido LMB. Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. Rev nutri. 2006; 19(3):381-387.

Reis EFS, Partelli ANM. Teste do Pezinho: conhecimento e atitude dos profissionais de enfermagem. Rev bras pesqui saúde. 2014; 16(1):25-33.

Medford E, Hare DJ, Wittkowski A. Influências demográficas e psicossociais na adesão ao tratamento de crianças e adolescentes com PKU: uma revisão sistemática. JIMD Rep. 2018; 39:107-116.

Governo do Estado do Acre. Acre em Números 2017 [Internet]. 2017.

Ministério da Saúde (BR). Portaria Nº 367, de 7 de maio de 2014. Brasília: Ministério da Saúde; 2014.

Mira NVM, Marquez UML. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev saúde pública. 2000; 34(1):86-96.

Ramalho ARO, Ramalho RJR, Oliveira CRP, Magalhães MMGS, Santos EG, Sarmento PMP, et al. Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil. Arq bras endocrinol metabol. 2014; 58(1):62-67.

Amorim T, Boa-Sorte N, Leite M, Acosta A. Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia. Rev paul pediatr. 2011; 29(4):612-617.

Marques LF, Watanabe BK, Marcília PF, Pereira SE, Lopes SH, Leite AD, et al. Levantamento epidemiológico da fenilcetonúria no estado de Goiás. Ens Ciênc. 2010; 14(2):61-70.

Borrajo GJC. Panorama epidemiológico de la fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica. Acta pediatr Méx. 2012; 33(6):279-287.

Figueira VB. Perfil clínico e epidemiológico de pacientes portadores de fenilcetonúria no estado de Goiás [dissertação]. Goiânia: Universidade Federal de Goiás; 2018. 76 p.

Silva LF, Rodrigues GRB, Cavalcante RH, Silva JAC. Fenilcetonúria: perfil e abandono de tratamento em centro de referência no Pará. Rev Soc Bras Clin Med. 2016; 14(1):13-17.

Amorim T, Gatto SPP, Boa-Sorte N, Leite MEQ, Fontes MIMM, Barretto J, et al. Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia. Rev bras saúde mater infant. 2005; 5(4):457-462.

Ministério da Saúde (BR). Portaria SAS/MS nº 712. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas: Fenilcetonúria, Brasília: Ministério da Saúde; 2014.

Brasil. IBGE. Cidades@/Acre/Acrelândia/História&Fotos. Disponível em: https://cidades.ibge.gov.br/brasil/ac/acrelandia/historico. Acesso em: 17 de abr. 2020.

Nalin T, Perry I, Refosco L, Netto C, Souza C, Vieira T, et al. Fenilcetonúria no Sistema Único de Saúde: avaliação da adesão ao tratamento em um centro de saúde do Rio Grande do Sul. Rev HCPA. 2010; 30(3):225-232.

Mendes LC, Santos TT, Bringel FA. Evolução do Programa de Triagem Neonatal no Estado de Tocantins. Arq Bras Endocrinol Metab. 2013; 57(2):112-119.

Santos ES, Rocha MAA, Oliveira HMNS, Costa D, Amorim T, Xavier A. Caracterização genético-clínica de pacientes com fenilcetonúria no Estado de Alagoas. Sci Med. 2012; 22(2):64-70.

Costa RD, Galera BB, Rezende BC, Venâncio AC, Galera MF. Identificação de mutações no gene da pah em pacientes com fenilcetonúria do estado de Mato Grosso. Rev Paul Pediatr. 2020; 38:e2018351.

Santos SCD, Melo US, Lopes SSDS, Weller M, Kok F. A endogamia explicaria a elevada prevalência de deficiências em populações do Nordeste brasileiro? Ciênc Saúde Colet. 2013; 18(4):1141-1150.

Marqui ABT. Panorama da triagem neonatal para fenilcetonúria no Brasil. Medicina (Ribeirão Preto). 2016; 49(6):517-525.

Vieira TA. Fatores associados à adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre [dissertação]. Porto Alegre: Universidade Federal do Rio Grande do Sul; 2010. 94 p.

Trevisan LM, Nalin T, Tonon T, Veiga LM, Vargas P, Krug BC, et al. Access to treatment for phenylketonuria by judicial means in Rio Grande do Sul, Brazil. Ciênc saúde coletiva (Online). 2015; 20(5):1607-1616.

Macdonald A. Diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr. 2000; 159:136-141.

Published

2020-12-01

Issue

Section

Artigo Original/ Original Article/ Artículo Originale

How to Cite

Fenilcetonúria: perfil dos indivíduos diagnosticados no Acre/ Phenylketonuria: profile of individuals diagnosed in Acre/ Fenilcetonuria: perfil de los individuos diagnosticados en Acre. (2020). Journal Health NPEPS, 5(2). https://doi.org/10.30681/25261010

Most read articles by the same author(s)