Fenilcetonúria: perfil dos indivíduos diagnosticados no Acre/ Phenylketonuria: profile of individuals diagnosed in Acre/ Fenilcetonuria: perfil de los individuos diagnosticados en Acre
DOI:
https://doi.org/10.30681/25261010Keywords:
Triagem Neonatal, Fenilcetonúria, Deficiência IntelectualAbstract
Objetivo: demonstrar o perfil dos indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria no Acre, desde a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Método: trata-se de estudo retrospectivo, de abordagem quantitativa, realizado através de dados coletados no sistema de informações da Secretaria de Estado de Saúde do Acre referente ao período de 2001 a 2019. Resultados: ao longo de 18 anos, foram diagnosticados 13 indivíduos com fenilcetonúria no Estado. A maioria ocorreu no ano de 2003 (61%), provenientes do município de Acrelândia (38%), do sexo feminino (69%). Referente a idade no momento do diagnóstico, a maioria (62%) foi diagnosticado tardiamente. A faixa etária predominante foi entre 10 a 19 anos (31%), com algum grau de parentesco (61%) e com registro de abandono de tratamento (69%). Conclusão: a raridade da doença e possíveis aspectos sociodemográficos podem estar influenciando o seguimento do tratamento das pessoas diagnosticadas, o que aponta necessidade de novas estratégias de cuidado.
References
Ministério da Saúde (BR). Ministério da Saúde reforça a importância do Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida. Brasília: Ministério da Saúde; 2019.
Ministério da Saúde (BR). Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde; 2017.
Ministério da Saúde (BR). Portaria GM/MS n.º 822/GM. Brasília: Ministério da Saúde; 2001.
Marqui ABT. Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento. Rev soc bras clin med. 2017; 15(4):282-288.
Demczko M. Fenilcetonúria (PKU). MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University, 2018. [Access in 2020 Mai 30]. Available from: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/disfunções-metabólicas-hereditárias/fenilcetonúria-pku.
Monteiro LTB, Cândido LMB. Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. Rev nutri. 2006; 19(3):381-387.
Reis EFS, Partelli ANM. Teste do Pezinho: conhecimento e atitude dos profissionais de enfermagem. Rev bras pesqui saúde. 2014; 16(1):25-33.
Medford E, Hare DJ, Wittkowski A. Influências demográficas e psicossociais na adesão ao tratamento de crianças e adolescentes com PKU: uma revisão sistemática. JIMD Rep. 2018; 39:107-116.
Governo do Estado do Acre. Acre em Números 2017 [Internet]. 2017.
Ministério da Saúde (BR). Portaria Nº 367, de 7 de maio de 2014. Brasília: Ministério da Saúde; 2014.
Mira NVM, Marquez UML. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev saúde pública. 2000; 34(1):86-96.
Ramalho ARO, Ramalho RJR, Oliveira CRP, Magalhães MMGS, Santos EG, Sarmento PMP, et al. Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil. Arq bras endocrinol metabol. 2014; 58(1):62-67.
Amorim T, Boa-Sorte N, Leite M, Acosta A. Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia. Rev paul pediatr. 2011; 29(4):612-617.
Marques LF, Watanabe BK, Marcília PF, Pereira SE, Lopes SH, Leite AD, et al. Levantamento epidemiológico da fenilcetonúria no estado de Goiás. Ens Ciênc. 2010; 14(2):61-70.
Borrajo GJC. Panorama epidemiológico de la fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica. Acta pediatr Méx. 2012; 33(6):279-287.
Figueira VB. Perfil clínico e epidemiológico de pacientes portadores de fenilcetonúria no estado de Goiás [dissertação]. Goiânia: Universidade Federal de Goiás; 2018. 76 p.
Silva LF, Rodrigues GRB, Cavalcante RH, Silva JAC. Fenilcetonúria: perfil e abandono de tratamento em centro de referência no Pará. Rev Soc Bras Clin Med. 2016; 14(1):13-17.
Amorim T, Gatto SPP, Boa-Sorte N, Leite MEQ, Fontes MIMM, Barretto J, et al. Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia. Rev bras saúde mater infant. 2005; 5(4):457-462.
Ministério da Saúde (BR). Portaria SAS/MS nº 712. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas: Fenilcetonúria, Brasília: Ministério da Saúde; 2014.
Brasil. IBGE. Cidades@/Acre/Acrelândia/História&Fotos. Disponível em: https://cidades.ibge.gov.br/brasil/ac/acrelandia/historico. Acesso em: 17 de abr. 2020.
Nalin T, Perry I, Refosco L, Netto C, Souza C, Vieira T, et al. Fenilcetonúria no Sistema Único de Saúde: avaliação da adesão ao tratamento em um centro de saúde do Rio Grande do Sul. Rev HCPA. 2010; 30(3):225-232.
Mendes LC, Santos TT, Bringel FA. Evolução do Programa de Triagem Neonatal no Estado de Tocantins. Arq Bras Endocrinol Metab. 2013; 57(2):112-119.
Santos ES, Rocha MAA, Oliveira HMNS, Costa D, Amorim T, Xavier A. Caracterização genético-clínica de pacientes com fenilcetonúria no Estado de Alagoas. Sci Med. 2012; 22(2):64-70.
Costa RD, Galera BB, Rezende BC, Venâncio AC, Galera MF. Identificação de mutações no gene da pah em pacientes com fenilcetonúria do estado de Mato Grosso. Rev Paul Pediatr. 2020; 38:e2018351.
Santos SCD, Melo US, Lopes SSDS, Weller M, Kok F. A endogamia explicaria a elevada prevalência de deficiências em populações do Nordeste brasileiro? Ciênc Saúde Colet. 2013; 18(4):1141-1150.
Marqui ABT. Panorama da triagem neonatal para fenilcetonúria no Brasil. Medicina (Ribeirão Preto). 2016; 49(6):517-525.
Vieira TA. Fatores associados à adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre [dissertação]. Porto Alegre: Universidade Federal do Rio Grande do Sul; 2010. 94 p.
Trevisan LM, Nalin T, Tonon T, Veiga LM, Vargas P, Krug BC, et al. Access to treatment for phenylketonuria by judicial means in Rio Grande do Sul, Brazil. Ciênc saúde coletiva (Online). 2015; 20(5):1607-1616.
Macdonald A. Diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr. 2000; 159:136-141.
Downloads
Published
Issue
Section
License
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:- Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
- Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
- Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.
Authors who publish in this journal agree to the following terms:
a) Authors retain the copyright and grant the journal the right of first publication, with the work simultaneously licensed under the Creative Commons Attribution License which allows the sharing of work with acknowledgment of authorship and initial publication in this journal.
b) Authors are authorized to take additional contracts separately, for non-exclusive distribution of the version of the work published in this journal (eg publish in institutional repository or as a book chapter), with acknowledgment of authorship and initial publication in this journal.
c) Authors are allowed and encouraged to publish and distribute their work online (eg in institutional repositories or on their personal page) at any point before or during the editorial process, as this can generate productive changes as well as increase the impact and The citation of the published work.
Los autores que publican en esta revista están de acuerdo con los siguientes términos:
a) Los autores conservan los derechos de autor y conceden el muñón derecho de la primera publicación de la obra al mismo tiempo licenciado bajo la licencia Creative Commons Atribución que permite compartir el trabajo con el reconocimiento de su publicación inicial en esta revista.
b) Los autores son capaces de asumir contratos adicionales por separado, la distribución no exclusiva de la versión del artículo publicado en esta revista (por ejemplo: Publicar en el repositorio institucional o como un libro), con un reconocimiento de su publicación inicial en esta revista.
c) Los autores están permitidos y alentados a publicar su trabajo en línea (por ejemplo: En repositorios institucionales o en su página web) en cualquier momento antes o durante el proceso de redacción, ya que puede dar lugar a intercambios productivos, así como aumentar el impacto y la citación de los trabajos publicados.
